Síndrome de Tourette

Es un trastorno neurológico denominado así en alusión a Georges Gilles de la Tourette, quien desarrollara  y describiera estudios sobre pacientes con alta incidencia de tics motores y vocales (fónicos), que ocasionalmente pueden asociarse a problemas de conducta tales como trastornos obsesivos compulsivos o hiperactividad.

Básicamente puede mencionarse que un Síndrome de Tourette debe reunir los siguientes criterios:

1 - Presencia de diferentes tics motores y vocales, aunque no necesariamente se manifiestan en forma concurrente.

2 - Los tics aparecen varias veces en el transcurso del día o intermitentemente durante más de un año. Durante ese tiempo no se presenta ningún período de más de tres meses libre de tics.

3 - El trastorno causa, desde el punto de vista clínico, una  baja de rendimiento funcional a nivel laboral, social o en otros aspectos importantes, sin embargo quien  lo padece no debe ser considerado un discapacitado intelectual.

4 -  El trastorno se manifiesta habitualmente a temprana edad, por lo general antes de los 18 años de edad y se considera crónico.

5 -  Su aparición no depende de los efectos fisiológicos directos de alguna sustancia (por ej. estimulantes), enfermedad o lesión somática (ej. enf. de Huntington o secuela de encefalitis viral). Los estudios neurológicos destacan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral que regulan los movimientos y los impulsos) y una descompensación en los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.

Los tics, como principal signo son recurrentes, varían en intensidad y localización. Entre ellos puede presentarse movimientos de hombros, tronco o cuello, parpadeos y es muy común la emisión de ruidos (tics vocales o fónicos) que se expresan con cambios de tonos de la voz, carraspeos repetidos o con expresiones simples que son percibidas como gruñidos y en algunos casos se asemejan a insultos o silbidos.

Dichas manifestaciones surgen en forma espontánea y por lo general, compulsiva. Sus conductas no están disociadas del medio y en la mayoría de los casos suceden cuando los enfermos son  expuestos a situaciones de stress o en lugares donde hay alta concurrencia de personas.

La vida de relación de estas personas muestra por tanto numerosas dificultades, principalmente:

Familia: como el síndrome suele expresarse desde la infancia y su diagnóstico requiere el diagnostico de especialistas, en tanto éste comportamiento se presenta, es percibido como una conducta importuna, incómoda al originarse en cualquier momento, que puede ser percibida incluso como ofensiva  y/o provocativa en el seno de los hogares.

Sociedad: en niños o jóvenes que sufren este trastorno, dependiendo de la intensidad y grado de expresión que abarque su conducta,  hace difícil su adaptación social, en especial en la escuela. Es común que los tics mencionados como ruidos, gritos o movimientos involuntarios del tipo sacudidas, morderse la lengua, etc. sean vistas como un retraso o grado de discapacidad intelectual, lo cual sin embargo se comprueba no es motivo para que estas personas puedan realizar sus estudios escolares.

El síndrome no se presenta de igual forma en todas las personas. Algunas manifiestan problemas para leer, repiten vocablos en forma sucesiva o pueden tender a la autoagresión. Pero el porcentaje de tales conductas es variable.

Las dificultades aumentan cuando a los tics se presentan conjuntamente TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), TOC (trastornos obsesivos compulsivos) acompañados por episodios de fobias. Estos sí pueden obstaculizar situaciones de aprendizaje y expresar conductas de ansiedad o depresión.

Todo esto conlleva, sin duda, un entorno compasivo y en el que exista un reconocimiento directo de la naturaleza del trastorno y la posibilidad de adaptación que corresponda al contexto donde estas personas se desenvuelven.

Origen del Trastorno

Si bien existen numerosos estudios llevados a cabo con neuroimágenes o sobre cerebros de enfermos donados posteriormente a su muerte para la investigación, no hay una causa única que explique el desencadenante del síndrome. La progresión  de los análisis bioquímicos, neurológicos y genéticos, expresa entre otros datos que este trastorno suele darse en recién nacidos procedentes  de partos de bajo peso o con dificultades durante el primer trimestre de embarazo. Pero la base mas concreta esta vinculada al eje cortico-talamico, ganglios basales, que controla los movimientos, coordinación e impulsos.

Asimismo, en la actualidad, estudios realizados en gemelos y en el seno de las familias cuyos integrantes manifiestan el síndrome conducen a sugerir que es un trastorno hereditario. Sin embargo, se ha comprobado que no existe un tipo o única clase de genes que lo originen. Se cree que de acuerdo a la clase y localización de las manifestaciones sean varios los genes que desempeñen un papel en el origen y concurrencia de efectos menores.

Tratamiento

Se suelen seguir dos fases complementarias.

Tratamiento Conductual: caracterizada por terapias donde se incorporan una serie de técnicas que se focalizan en contrarrestar en forma evocativa la aparición de los tics. Las distintas terapias pueden ser útiles para facilitar el desenvolvimiento social y la calidad de vida de los enfermos. Por lo general, las mismas comprenden al grupo familiar. Entre ellas suelen sugerirse también hipnosis y ejercicios para aumentar la comunicación con el entorno y disminuir energía o ansiedad

Tratamiento Farmacológico: depende de la intensidad y tipo de manifestaciones o desórdenes concomitantes que se presenten. Las mismas por lo tanto son ajustadas de manera individualizada al paciente a tratar, fundamentalmente por la incidencia de efectos adversos que pueden presentarse en niños y jóvenes que  padecen el sindrome.

A titulo informativo, entre los medicamentos que se emplean, podemos mencionar:

• Neurolépticos: haloperidol y pimozida

• En casos que coexista TOC (trastornos obsesivos compulsivos) se utilizan inhibidores de la recantación de serotonina. entre ellos: sertralina, fluoxetina, que aportan ventajas en el tratamiento de estados de ansiedad y fobias asociadas.

• Concomitancia de TDAH  (trastorno de déficit atencional): los fármacos seleccionados suelen ser para tratamientos de corto plazo. Metilfenidato y remolina. También es sugerida la clonidina para disminuir los tic y mejorar el control de impulsos.

• Igualmente para tratamientos de tics, suelen emplearse clonazepam, pergolida.

Pronóstico de la enfermedad

Este trastorno es de tipo crónico, es decir, dura toda la vida, sin embargo se observa que luego de los veinte años un alto porcentaje de enfermos pueden mejorar en sus manifestaciones. Los tratamientos psicológicos ocupan por lo tanto un papel importante en el seguimiento y periodos de fluctuación de estados de ansiedad, depresión o comportamiento antisocial.

Respecto a su epidemiología, los datos son variables; se cree que alrededor de un 3 a 7% de la población primaria padece esta afección neurobiológica.

En la actualidad el tratamiento e investigaciones que recibe el trastorno es multidisciplinario y proviene de áreas como la neuroquímica, inmunología, psiquiatría y la genética, quienes han avanzado en forma destacada en los últimos diez años. Se cree y espera con gran expectativa que la dilucidación genética –mediante marcadores biológicos- sobre el origen del trastorno devendrá en un amplio marco de respuestas a diversos trastornos conductuales y neurológicos.

Una vez más, es vital señalar el ambiente comprensivo y humano que debe acompañar al enfermo. Los tratamientos conductuales  han notificado un alta mejora en la autoestima y bienestar interpersonal. El seno de las familias con enfermos de Tourette suele atravesar situaciones de angustia y es esencial contemplar a estas personas en su integridad para sostener y afianzar las potencialidades de todo el grupo familiar.

 Sin lugar a dudas el acompañamiento social es la mejor medicina para tolerar la enfermedad y  mejora notablemente su inserción a su vida escolar y laboral.

Prof. Farm Silvia Chort